Με τον όρο προγεννητικό έλεγχο, εννοούμε μια σειρά εξετάσεων τόσο την πριν την εγκυμοσύνη, όσο και κατά την διάρκεια, με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και κληρονομούμενων νοσημάτων του εμβρύου καθώς και τον έλεγχο της κατάστασης της υγείας της μητέρας. Στον γενικό πληθυσμό υπάρχει πιθανότητα μεγαλύτερη του 3% να γεννηθούν παιδιά με κάποια ανωμαλία, που συνδυάζεται με αυξημένη νοσηρότητα και θνητότητα. Σήμερα ο ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος εξασφαλίζει ποσοστά ασφαλούς διάγνωσης που υπερβαίνουν το 94%, ενώ ταυτόχρονα απαλλάσσει τις εγκύους από τους κινδύνους μιας επεμβατικής δοκιμασίας. Οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου είναι εντελώς ακίνδυνες και ανώδυνες τόσο για την έγκυο, όσο και για το έμβρυο.
Γιατί είναι τόσο σημαντικός ο προγεννητικός έλεγχος για τις εγκύους;
Οι περισσότερες παθολογικές καταστάσεις του εμβρύου μπορούν να διαγνωστούν εγκαίρως ακόμη και πριν από την 12η εβδομάδα κύησης, καθορίζοντας την πορεία παρακολούθησης και αντιμετώπισης της εγκύου. Ο ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος αποτελεί βασικό όπλο των μαιευτήρων – γυναικολόγων, στοχεύοντας στην προστασία τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας. Τα ευρήματα του προγεννητικού ελέγχου καθορίζουν την απόφαση τους, συνεπώς δεν συνιστά πλέον πολυτέλεια αλλά επιτακτική ανάγκη. Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο μπορεί μεταξύ των άλλων σήμερα να υπολογιστεί με ικανή ασφάλεια η ύπαρξη του συνδρόμου Down και άλλων σοβαρών χρωματοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards).
Εξελίξεις, δυνατότητες και προοπτικές
Σήμερα εξ’ αιτίας της έρευνας του καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη, υπάρχει μια σειρά υπερηχογραφικών δεικτών (όπως η αυχενική διαφάνεια, η ροή αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου, το ρινικό οστό) που σε συνδυασμό με την ηλικία και το προφίλ κάθε εγκύου μπαίνουν σε ένα εξειδικευμένο λογισμικό πρόγραμμα, το οποίο αποτυπώνει από την 11η εβδομάδα κύησης τον εξατομικευμένο κίνδυνο για την ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Επίσης, από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορούμε πλέον να υπολογίσουμε αν κάποια γυναίκα βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο για προεκλαμψία, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου και πρόωρου τοκετού. Σήμερα η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων του προγεννητικού ελέγχου περιόρισε δραστικά τις επεμβατικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση και τροφοβλάστη), ακόμα και σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, που παλιότερα γινόταν σε κάθε έγκυο μεγαλύτερη των 35 ετών πρακτική που πλέον έχει ξεπεραστεί. Τελευταία στη διαγνωστική φαρέτρα έχει προστεθεί η δυνατότητα του DNA του εμβρύου, μια απλή αιματολογική εξέταση της μητέρας (free cell DNA), εξασφαλίζοντας δυνατότητα διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο σε ποσοστό μεγαλύτερο του 99%.
Χρωμοσώματα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Το γενετικό υλικό εντοπίζεται κυρίως στον πυρήνα και σχηματίζει νηματοειδείς δομές οι οποίες ονομάζονται χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών οι οποίες χρησιμεύουν για να συσκευάσουν το DNA και να ελέγξουν τις λειτουργίες του. Το DNA περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες νουκλεοτιδίων. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας, τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί το σώμα μας, καθώς επίσης είναι υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος.
Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, τα οποία κληρονομούμε από τους γονείς μας, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα μας, και ως εκ τούτου έχουμε δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων ή 23 ζεύγη. Ωστόσο, σε κάποια γενετικά σύνδρομα ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι λανθασμένος. Στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21), τα χρωμοσώματα είναι 47 καθότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, στο σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), τα χρωμοσώματα είναι 47 καθότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13, στο σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), τα χρωμοσώματα είναι 47 γιατί υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18, στο σύνδρομο Turner τα χρωμοσώματα είναι 45 καθότι υπάρχει ένα λιγότερο φυλετικό χρωμόσωμα και στην Τριπλοειδία τα χρωμοσώματα είναι 69 καθότι βρίσκονται σε τριάδες. Παρακάτω παραθέτονται συνοπτικά κάποιες πληροφορίες για τα πιο βασικά σύνδρομα που αναφέραμε.
Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι ένα γενετικό πρόβλημα χρωμοσώματος με το οποίο μερικοί άνθρωποι γεννιούνται. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί συνήθως να αναγνωριστεί από τα τυπικά χαρακτηριστικά του. Μπορεί επίσης να έχει μαθησιακές δυσκολίες και υπάρχουν ορισμένα ιατρικά προβλήματα όπως συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, προβλήματα όρασης ή προβλήματα ανάπτυξης. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down και επηρεάζει κάποιον σε όλη του τη ζωή. Υπάρχουν τρεις διαφορετικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να υπολογίσουν τον κίνδυνο για το σύνδρομο Down με υπέρηχο, με διαγνωστική/επεμβατική εξέταση ή με τον μη επεμβατικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα μπορούν να δείξουν με ένα ποσοστό αξιοπιστίας της τάξεως του 99% εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον κίνδυνο αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.
Σύνδρομο Patau
Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες που οδηγούν σε σοβαρή σωματική και νοητική μειονεξία. Αυτό συνήθως οφείλεται σε τρισωμία με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13, αντί του κανονικού ζεύγους που υπάρχει σε όλα τα κύτταρα. Μια ασύμμετρη μετατόπιση χρωμοσώματος μπορεί να συμβεί που ονομάζεται Robertsonian μετάθεση. Αυτό είναι όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 συνδέεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Καθώς επίσης υπάρχουν διάφοροι μωσαϊκισμοί όπου ορισμένα κύτταρα είναι φυσιολογικά, με 46 χρωμοσώματα και άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Τα βρέφη με παραλλαγές μωσαϊκισμού τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά άρρωστα. Πολλά έμβρυα δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννα και άλλα γεννιούνται νεκρά. Κάποια από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Patau είναι: η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης και χαμηλό βάρος γέννησης, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς (80%) (που περιλαμβάνουν μεσοκολπική επικοινωνία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ανοικτός αρτηριακός πόρος), ολοπροσεγκεφαλία (ο εγκέφαλος δεν διαιρεί σε δύο ίσα μέρη), αυτό μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα της μέσης γραμμής του προσώπου όπως λαγώχειλο και το λυκόστομα, μικροφθαλμία ή ανοφθαλμία, ρινική δυσμορφία και άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου ή του κεντρικού νευρικού συστήματος καθώς και ανατομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου, σοβαρή μαθησιακή δυσκολία, προβλήματα με τον έλεγχο της αναπνοής, γαστρεντερικές ανωμαλίες (ομφαλοκήλη, εξόμφαλος, κήλες), δυσμορφίες ουρογεννητικού και ανωμαλίες άνω και κάτω άκρων.
Σύνδρομο Edwards
Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι. Πρόκειται για μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος. Είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία των γεννηθέντων ζώντων παιδιών μετά το σύνδρομο Down. Ο μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε περίπου 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Τα βρέφη με μωσαϊκισμό και μερική τρισωμία τείνουν να πάσχουν λιγότερο σοβαρά. Συνήθως έως 95% των εμβρύων με τρισωμία 18 πεθαίνουν, κατά την προγεννητική περίοδο τα έμβρυα με το συγκεκριμένο σύνδρομο μπορεί να έχουν: πολυδράμνιο (αυξημένο αμνιακό υγρό) ή ολιγάμνιο (μειωμένο αμνιακό υγρό), μικρός πλακούντας, μονήρης ομφαλική αρτηρία, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, μειωμένη δραστηριότητα εμβρύου, δυσχέρεια εμβρύου. Ενώ κάποια χαρακτηριστικά που μπορεί να παρατηρηθούν μετά τη γέννηση του εμβρύου περιλαμβάνουν: χαμηλό βάρος κατά γέννησης, κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες (αυτιά χαμηλής πρόσφυσης, μικρογναθία), μικροφθαλμία, μικροκεφαλία, λαγώχειλο και το λυκόστομα, σκελετικές ανωμαλίες, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, γαστρεντερικές ανωμαλίες, ανωμαλίες ουρογεννητικού , νευρολογικά προβλήματα ή και πνευμονική υποπλασία.
Σύνδρομο Turner
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συναντάται μόνο στο γυναικείο πληθυσμό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner συνήθως λείπει ολόκληρο ή τμήμα του Χ χρωμοσώματος σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρα τους. Θεωρείται σποραδικό εύρημα και δε συνδέεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Τα κυριότερα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου συνδρόμου είναι: εμβρυϊκό ύδρωμα, κυστικό ύδρωμα, κοντό μηριαίο οστό, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, στένωση της αορτής και ανωμαλίες του νεφρικού συστήματος. Ενώ σε κάποιον ενήλικα τα πιο έντονα χαρακτηριστικά είναι: κοντό ανάστημα (συνήθως 20cm < μέσο όρο), γοναδική δυσγενεσία (υπογονιμότητα), χαρακτηριστικά κοντό και πλατύ λαιμό, λεμφοοίδημα, καρδιολογικές και νεφρολογικές παθήσεις, καθώς και ενδοκρινολογικά προβλήματα.