Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Είναι γενετική πάθηση που προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα και περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Ο τρόπος μετάδοσης της κυστικής ίνωσης είναι η κληρονομικότητα. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράζει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά τα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους , διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα, πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης, γίνεται είτε με γενετική αιματολογική εξέταση, είτε με εξέταση ιδρώτα. Πλέον όλα τα νεογέννητα μετά την γέννηση τους ελέγχονται για το γονίδιο της κυστικής ίνωσης.
Βασικές θεραπείες της κυστικής ίνωσης:
- Αντισταμινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή και αντιβιοτικά
- Παγκρεατικά ένζυμα
- Αναπνευστική φυσικοθεραπεία – οξυγόνο
- Εισπνεόμενη θεραπεία με διάφορα φάρμακα
- Με νεφελοποιητή (π.χ. θεραπεία με Dornase άλφα)
- Πολυβιταμινούχα και διατροφικά σκευάσματα και με τροφές υψηλής θερμιδικής αξίας
- Άσκηση και κάποιες φορές ίσως και ινσουλίνη
Η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση. Με βελτιωμένη θεραπεία υπήρξε μια δραματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση ζουν έως τα 30 τους. Με την καλύτερη δυνατή φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση θα μπορέσουν να ζήσουν μέχρι τα 40 ή 50 τους. Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση μπορεί να ζήσουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή, ωστόσο θα υπάρξουν στιγμές που τα συμπτώματα θα είναι πιο σοβαρά. Ο θάνατος στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή δεν είναι ασυνήθιστος. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση πεθαίνουν από επιπλοκές του πνεύμονα, κυρίως του αναπνευστικού συστήματος και καρδιακή ανεπάρκεια.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να συνεργάζονται στενά με το ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό και να παρακολουθούνται τακτικά σε εξειδικευμένα κέντρα, όπου μπορεί να τους παρασχεθεί η απαραίτητη εξειδικευμένη φροντίδα και νοσηλεία που έχουν ανάγκη. Τα οργανωμένα κέντρα κυστικής ίνωσης στελεχώνονται από αφοσιωμένους επαγγελματίες υγείας που παρέχουν έμπειρη και εξειδικευμένη θεραπεία και διαχείριση της νόσου. Η ιατρική ομάδα ενός τέτοιου κέντρου, απαρτίζεται από ιατρούς, νοσηλευτές και παραϊατρικό προσωπικό (φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγο, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό) και διαθέτουν επαρκής διοικητική υποστήριξη παράγοντες ικανοί και σημαντικοί, που συμβάλλουν ουσιαστικά στην καλύτερη διαχείριση και περίθαλψη των ασθενών με στόχο την εξασφάλιση καλύτερης ποιότητας ζωής και μακρότερης επιβίωσης. Ευτυχώς, τα τελευταία χρόνια με την εξέλιξη της θεραπείας, ο ενήλικος πληθυσμός ασθενών με κυστική ίνωση διαρκώς αυξάνεται.
Παρ’ όλα αυτά, ήταν άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης καλό θα ήταν να έχουν γενετική συμβουλευτική για να βρεθεί ο κίνδυνος μετάδοσης της κατάστασης προς τα παιδιά τους. Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι 1:4. Μία απλή εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης κατά την οποία μπορεί να δείξει αν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου.