Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό. Δεν υπάρχει θεραπεία και επηρεάζει το άτομο σε όλη τη ζωή του.
Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι περίπου 1:700 ως 1:800, ενώ στην Ελλάδα η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να έχει μαθησιακές δυσκολίες και να εμφανίζει ορισμένα ιατρικά προβλήματα όπως συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, ζητήματα όρασης ή ανάπτυξης.
Ποιοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο να αποκτήσει κάποιος ένα παιδί με σύνδρομο Down;
Ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς η γυναίκα μεγαλώνει. Συμβαίνει μωρά με σύνδρομο Down να έχουν γεννηθεί σε μεγαλύτερο ποσοστό από νεότερες γυναίκες, σε σύγκριση με πιο ηλικιωμένες, ωστόσο αυτό συμβαίνει καθώς τεκνοποιούν συχνότερα. Μεγάλες μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί για να εξεταστεί ο κίνδυνος του συνδρόμου Down ο οποίος σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας έχουν δείξει ότι:
- Μια 20χρονη γυναίκα κινδυνεύει 1 στις 1.500 να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down
- Μια 30χρονη 1 στις 900
- Μια 40χρονη 1 στις 80
- Μια 45χρονη 1 στις 20
Εάν έχει προηγηθεί κύηση με σύνδρομο Down ο κίνδυνος να επαναληφθεί αυξάνεται.
Ποιες εξετάσεις είναι διαθέσιμες;
Οι εξετάσεις που υπάρχουν για να ελέγξουν την πιθανότητα για σύνδρομο Down, χωρίζονται σε διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις και μη επεμβατικές εξετάσεις. Όσον αφορά τις επεμβατικές εξετάσεις, υπάρχουν δύο που χρησιμοποιούνται προγεννητικά, είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης ή λήψη χοριακής λάχνης και διεθνώς CVS (Chorionic Villus Sampling), που έχουν κίνδυνο αποβολής 1%.
Οι μη επεμβατικές εξετάσεις διαχωρίζονται στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και στον μη επεμβατικό έλεγχο. Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας γίνεται ανάμεσα στην 11η και την 14η εβδομάδα κύησης όπου εξετάζονται διάφοροι δείκτες που θα μας δώσουν τι πιθανότητες υπάρχουν για γέννηση εμβρύου με σύνδρομο Down, όπως: η συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα, στο πίσω μέρος του αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια), η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου, η ηλικία της μητέρας και λοιπές λεπτομέρειες οι οποίες τοποθετούνται σε εξειδικευμένο λογισμικό για να διερευνηθεί ο κίνδυνος το μωρό να έχει σύνδρομο Down.
Ενώ η διαδικασία του μη επεμβατικού ελέγχου , είναι μια απλή εξέταση αίματος από την μητέρα και την ανίχνευση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα δείχνουν με αξιοπιστία μεγαλύτερη του 99 % εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον μικρό κίνδυνο της αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.
Τι συμβαίνει εάν έχω ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου;
Εάν σας έχει δοθεί ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα, δε σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down απλώς απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις για να δοθεί μια τελική απάντηση.
Ποιες είναι οι επιλογές μου αν τα αποτελέσματα του διαγνωστικού ελέγχου δεν είναι φυσιολογικά;
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, ο γιατρός θα σας δώσει πληροφορίες για την κατάσταση του και θα σας παροτρύνει να συζητήσετε με ειδικό γενετιστή. Για να πάρετε την απόφαση σας, θα πρέπει να εξετάσετε τι είναι καλύτερο για σας και την οικογένεια σας.
Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στο κοινωνικό γίγνεσθαι. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών, έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη αλλά και την ενημέρωση, ενώ ερευνητικές ομάδες προχωρούν σε έρευνες για μελλοντική πιθανότητα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης.